| أهمية الكشف المبكر عن الأمراض الوراثية لحديثي الولادة.. 19 تحليلا لصحتهم

تهدف وزارة الصحة والسكان إلى رفع الوعي الصحي لدى الآباء والأمهات، للوصول إلى جيل صحي خالي من مسببات الإعاقة، إذ أعلنت في منشور على صفحتها الرسمية على «فيسبوك» الخدمات التي تقدمها المعامل المركزية للأطفال حديثي الولادة، والمتمثلة في عمل تحليل عينات الغدة الدرقية، وأمراض التمثيل الغذائي، وذلك ضمن المبادرة الرئاسية للكشف المبكر عن الأمراض الوراثية لحديثي الولادة.

19 تحليلا للكشف عن الأمراض الوراثية

وأضاف منشور وزارة الصحة أنه تم إضافة 19 تحليلا للكشف عن الأمراض الوراثية، والتي أوضحها الدكتور حسام عبد الغفار، المتحدث الرسمى لوزارة الصحة، في تصريحات سابقة، وهي:«قصور الغدة الدرقية الخلقي، تضخم الغدة الكظرية الخلقي، أنيميا الفول، التليف الكيسي، فرط شحميات الدم الوراثي، الفينيل كيتونوريا، نقص رباعى هيدروبيترين، حموضة الدم العضوية، ارتفاع حمض أيزوفاليريك بالدم، ارتفاع الحمض البروبيوني/ الميثيل مالونى بالدم، مرض البول القيقبي، ارتفاع التيروزين فى الدم – النوع الأول، ارتفاع الجالاكتوز فى الدم، ارتفاع هوموسيستين بالبول، ارتفاع الأرجينين بالدم، ارتفاع السيترولين بالدم، نقص الأورنيثين ناقل الكربامويل، أكسدة الأحماض الدهنية، نقص إنزيم البيوتينيداز».

الكشف المبكر ينقذ حياة الكثيرين

وفي هذا السياق، أكد الدكتور محمد صلاح شبيب، استشاري الأطفال وحديثي الولادة، في حديثه لـ «»، ضرورة عمل تلك التحاليل التي تنقذ حياة الكثير من الأطفال حديثي الولادة: «يتم عمل تلك التحاليل لحديثي الولادة من عمر 3 لـ 7 أيام»، وأوضح أن الحالات المصابة بتلك الأمراض الوراثية تكون نادرة.

مخاطر قصور الغدة وأمراض التمثيل الغذائي

وتعتبر أمراض التمثيل الغذائي من الأمراض الوراثية، التي يعاني الطفل المصاب بها من اضطرابات أيضية، وهي أنواع متعددة: «توجد أمراض تمثيل غذائي كربوهيدرات، وأمراض تمثيل غذائي للأحماض الأمينية، والدهون وغيرها»، بحسب حديث الدكتور شبيب، وبجانب ذلك يتم الكشف عن قصور الغدة الدرقية، حتى يتم التدخل الطبي مبكرًا لحماية الطفل من الأضرار والمخاطر المتمثلة في حدوث تأخر في النمو العقلي والعضلي، وعمل إعاقات ذهنية.

تقديم العلاج المناسب لكل حالة

وأضاف شبيب أن علاج الطفل المصاب بقصور الغدة الدرقية يتمثل في إعطاءه، هرمونات الغدة الدرقية الاصطناعية كل يوم، والتي من المحتمل أن يحتاج إلى تناولها مدى الحياة، كما يتم تقديم الخدمات الطبية والعلاجية لأمراض التمثيل الغذائي حسب نوعها.